Rzadkie, ale bardzo pożyteczne anomalie genetyczne człowieka

Opublikowano: 21.11.2024DrukujUdostępnij

1. Przystosowanie do życia na dużej wysokości

Z reguły ludzie nie mogą czuć się komfortowo w górach na dużej wysokości. Powietrze jest tam rozrzedzone, a mała ilość tlenu sprawia, że źle się czują, tracą przytomność i nawet mogą umrzeć. Niemniej jednak istnieją narody, jak na przykład mieszkańcy Himalajów, Andów i Karakorum, którzy żyją w takich warunkach od tysięcy lat i genetycznie dostosowali się do skrajnie trudnych warunków.

Powiększeniu uległa u nich objętość płuc, co pozwoliło im z każdym wdechem pobierać więcej tlenu z powietrza i podtrzymywać niezbędny poziom tego pierwiastka we krwi. Zwiększyła się też u tych wysokogórskich narodów liczba krwinek czerwonych – ertytrocytów, aby lepiej i szybciej transportować tlen do wszystkich zakątków organizmu. Radzenie sobie z niedoborem tlenu przez wzrost produkcji hemoglobiny nie dotyczy jednak Szerpów. Badania wykazały, że kiedy wraz z wysokością spada podaż tlenu z atmosfery, u Szerpów pojawia się zwiększony przepływ krwi, która niesie tlen. Jest to bardziej korzystne przystosowanie genetyczne, ponieważ wzrost ilości hemoglobiny zagęszcza krew i sprzyja ryzyku powstawania groźnych zakrzepów.

2. Słuch absolutny

Osoby posiadające słuch absolutny są w stanie bardzo dokładnie odtworzyć tonację dźwięków nawet po jednorazowym wysłuchaniu melodii. Uważa się, że jest to cecha wrodzona, której nie da się nauczyć od podstaw, ale można ją rozwijać. Według statystyk taki dar posiada w Europie tylko jedna osoba na dziesięć tysięcy. Dlaczego tak się dzieje, naukowcy wciąż nie znają wyjaśnienia. Wiadomo jedynie, że w niektórych genach występuje nieprawidłowe działanie. Badania wykazały, że nie jest to kwestia specjalnej budowy narządów słuchu. Jakie geny są za to odpowiedzialne – na razie nie wiadomo. Na szczęście słuch absolutny nie jest warunkiem koniecznym, aby tworzyć, wykonywać i przeżywać muzykę. Sprawdź także ten artykuł: Co wiemy o pochodzeniu Piastów? Legendy, domysły i źródła.

3. Doskonała pamięć autobiograficzna

Wysoce doskonała pamięć autobiograficzna zwana hipermnezją oznacza zdolność do szczegółowego odtwarzania prawie każdego dnia swojego życia. Umiejętność pamięci do odtwarzania dowolnych przeżyć od czasów dzieciństwa jest jednak ograniczona głównie do przeżyć autobiograficznych. Jest bardzo niewiele osób z takim odchyleniem genetycznym, między innymi amerykańska pisarka Jill Price, która jako pierwsza otrzymała taką diagnozę. Potrafiła ona ze szczegółami opowiadać o konkretnych wydarzeniach ze swojej przeszłości. Jej przypadek stał się inspiracją do badań nad hipermnezją.

Hipermnezja nie tylko podważa tradycyjne poglądy na temat pamięci, ale ma także poważne implikacje neurologiczne. Odkrywając tajemnice tych zaburzeń genetycznych, badacze poszukują nowych informacji na temat tworzenia pamięci, funkcji poznawczych i niezwykłej zdolności ludzkiego mózgu do uczenia się i dostosowania.

4. Tetrachromacja - widzenie niewidzialnych kolorów

Prawie wszyscy ludzie, oprócz daltonistów, mają w siatkówce oka trzy rodzaje komórek światłoczułych, tak zwanych czopków. Receptory absorbujące światło w naszych oczach wyłapują trzy rodzaje fal odpowiadających trzem kolorom podstawowym – czerwonemu, zielonemu i niebieskiemu. Przeciętnie daje to możliwość rozróżniania około miliona odcieni różnych kolorów. Ale osoby z mutacją genetyczną zwaną tetrachromacją mają czwarty typ czopków i dlatego widzą znacznie rozszerzoną paletę barw. Taka genetycznie zmieniona budowa oka umożliwia widzenie setek milionów odcieni.

Bardzo trudno wyobrazić sobie subtelne niuanse kolorystyczne dostrzegane przez ludzi z tetrachromacją. Jeśli dla zwykłych ludzi na przykład czerwona róża jest bardzo pięknym widokiem, to dla osób z mutacją wzroku ten kwiat stanowi fantastyczny pokaz kolorów. Widzą oni odcienie czerwieni z fragmentami fioletu, zieleni, żółci, pomarańczu i innych kolorów, z miękkimi, delikatnymi przejściami między nimi, niczym mozaika.

Tetrachromacja jest uważana za zdolność przypadającą wyłącznie kobietom, co związane jest z obecnością dwóch chromosomów X, chociaż naukowcy nie wykluczają możliwości wystąpienia takiej wersji genu u mężczyzn. Prawdopodobnie około 12% wszystkich kobiet na świecie to tetrachromatki.

5. Niezwykle mocne kości

Od czasu do czasu lekarze przypadkowo odkrywają ludzi, których kości na skutek rzadkiej wady genetycznej stają się niezwykle mocne. Osoby te nie ulegają złamaniom nawet w przypadku poważnych wypadków albo upadku z wysokości. Uczeni zidentyfikowali mutację genu LRP5, która odpowiada za gęstość kości. Przeważnie mutacje tego genu powodują osteoporozę, ale różne zmiany genu LRP5 mogą przynosić odwrotny skutek i dawać niektórym ludziom kości praktycznie trudne do zniszczenia.

Dla takich osób osteoporoza nie stanowi zagrożenia i nawet na starość ich kości są tak samo mocne jak w młodości. Naukowcy badają tę anomalię genetyczną, ponieważ jej lepsze zrozumienie mogłoby pozwolić nie tyle na stworzenie niezwykle mocnych szkieletów, co na leczenie i zapobieganie osteoporozie. Sprawdź także ten artykuł: Czaszka Neandertalczyka z raną postrzałową.

6. Mutacja sierpowatokrwinkowa

Osoby z tą wadą genetyczną mają we krwi mutację punktową w genie łańcucha β, powodującą nieprawidłową strukturę hemoglobiny. Zapewnia ona odporność na malarię, jedną z najstarszych i najbardziej niebezpiecznych chorób człowieka. Mutacja genetyczna ma też skutek uboczny, a mianowicie anemię sierpowatą. Nazwa pochodzi od sierpowatego kształtu erytrocytów.

Choroba występuje przeważnie u osób rasy czarnej (około 1000 razy częściej niż u przedstawicieli rasy białej). W regionach, gdzie malaria jest główną przyczyną wysokiej śmiertelności, ta mutacja genetyczna daje szansę życia przez wiele lat, chociaż z anemią. Lekarze starają się zbadać tę anomalię, aby stworzyć skuteczne lekarstwo na malarię.  

7. Utrzymanie wydzielania laktazy

Laktaza jest enzymem, który pozwala na hydrolizę laktozy, czyli cukru mlecznego, na dwa składniki: glukozę i galaktozę. Laktaza jest wytwarzana przez wiele organizmów, a ludzka jest niezbędna w procesie trawienia laktozy zawartej w mleku zarówno ludzkim, jak i krowim. Część ludzi w wieku 2-12 lat traci zdolność jej wytwarzania, co powoduje rozmaite dolegliwości jelitowe, określane jako hipolaktazja (nietolerancja laktozy).

Istnieją osoby z wadą genetyczną, która powoduje wydzielanie laktazy również u dorosłych. Nieprawidłowość genetyczna wynikająca  z mutacji genu pozwala pić mleko nawet w starszym wieku. W świecie, w którym mleko i jego przetwory stanowią znacząca część wielu potraw, taka mutacja stanowi ogromną zaletę. Osoby takie nadal łatwo uzyskują z mleka wapń i witaminy, co pozytywnie wpływa na ich zdrowie. Co ciekawe, uważa się, że mutacje genu powodujące utrzymującą się w starszym wieku tolerancję na laktozę rozpowszechniły się dopiero po udomowieniu bydła i rozpoczęciu korzystania z jego mleka. Większość osób z takimi genami pochodzi z regionów, w których historycznie bardzo wcześnie zaczęto hodowlę krów, najczęściej w północnej Europie i u niektórych wędrownych ludów Afryki, którzy często pili słodkie mleko.

8. Opóźnione starzenie się

Istnieje rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba zwana progerią, która powoduje przedwczesne starzenie organizmu, a kilkuletnie dziecko wygląda jak starzec z obolałymi kośćmi i zwiotczałą skórą. Ale istnieje też jeszcze rzadsze zjawisko mutacji genetycznej, która wręcz przeciwnie, spowalnia proces starzenia się organizmu człowieka.

Osoby z taką wadą genetyczną nawet w wieku 50-60 lat mogą nie mieć ani jednego siwego włosa na głowie, a ich skóra nadal może być elastyczna. Również ich narządy wewnętrzne starzeją się bardzo powoli i rzadko cierpią na typowe dolegliwości podeszłego wieku.

9. Wytrzymałość na brak snu

Są osoby, które po czterech godzinach snu wstają rześkie i wypoczęte. Okazuje się, że ma to związek z pewną specyficzną mutacją genetyczną. Spanie „krótko, ale szybko” jest więc wywołane wadą genów człowieka, a nie jakimiś specjalnymi ćwiczeniami. To odkrycie stanowi też nikłe światełko w tunelu dla śpiochów, którzy najchętniej nie wstawaliby z łóżka. Zrozumienie mechanizmów szybkiego snu może pomóc innym osobom w regulowaniu sennych nawyków.

10. Mutacja genu sportowca

Okazuje się, że pewna wariacja genu pomaga organizmowi w budowie białka, które kontroluje pracę włókien mięśniowych. Te z kolei włókna mięśniowe są odpowiedzialne za szybką i dynamiczną pracę mięśni, co ma zasadnicze znaczenie w różnych dyscyplinach sportu, jak choćby biegi, tenis albo boks. Naukowcy odkryli mutację genu sportowca, badając czołówkę światowych lekkoatletów i stwierdzili, że większość z nich właśnie tej wadzie genetycznej zawdzięcza w dużej mierze swoje sukcesy.